Publikation: Dissertationsschrift

Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)

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Grunddaten

Titel	Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)
Erscheinungsjahr	2008
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	19.03.2013 10:49:38
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/37933
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Abstract

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.

Autor

Brockmann, Kathrin

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Metadaten	http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
Volltext (kostenfrei zugänglich ohne Registrierung)	http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2&pdf
Link zur Online-Ressource	http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2

Einrichtung

UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)